Onderzoeker Renée Raaijmakers van het Radboudumc in Nijmegen heeft een techniek ontwikkeld waarmee een genetische fout uit menselijke spiercellen kan worden verwijderd. Die fout speelt een rol bij myotone dystrofie type 1, een erfelijke spierziekte die steeds erger wordt en verschillende organen kan aantasten.
De ziekte ontstaat door een afwijking in het DNA. Daardoor hopen bepaalde eiwitten zich op in spiercellen, waardoor die minder goed functioneren. De DNA-afwijking kan per generatie toenemen. Kinderen kunnen daardoor eerder en ernstiger klachten krijgen dan hun ouders.
Aangepaste stamcellen
Raaijmakers onderzocht pericyten, een type spierstamcel dat zich rond bloedvaten bevindt. Deze cellen kunnen zich door het lichaam verspreiden en bijdragen aan het herstel van beschadigd spierweefsel. Met een gentechniek wist zij de schadelijke DNA-fout gericht uit de cellen te verwijderen.
Na de ingreep waren de ophopingen van schadelijke eiwitten grotendeels verdwenen. De aangepaste cellen bleven bovendien gezond en konden zich blijven delen. Daarmee richt de aanpak zich op de oorzaak van de ziekte, in plaats van alleen op de gevolgen ervan.
De onderzoekers testten de cellen vervolgens bij tien vrouwelijke muizen. Ze brachten de menselijke cellen rechtstreeks in een spier in, maar dienden ze ook toe via de bloedbaan. In beide gevallen kwamen de cellen op plaatsen terecht waar ze bijdroegen aan het herstel van spierweefsel.
De resultaten laten volgens Raaijmakers zien dat de methode in het laboratorium en bij proefdieren werkt. Een behandeling voor mensen is nog niet beschikbaar. Daarvoor is aanvullend onderzoek nodig naar onder meer de veiligheid, werking en manier waarop de cellen in het lichaam kunnen worden ingezet.
Het Radboudumc voert samen met Maastricht UMC+ onderzoek uit naar myotone dystrofie. De ziekenhuizen werken daarbij samen binnen het Expertisecentrum Myotone Dystrofie. Op 15 september wordt met Myotone Dystrofie Awareness Day extra aandacht gevraagd voor de ziekte.
